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Nuove evidenze

Immagine caffèUn nuovo studio ha osservato che la caffeina può essere particolarmente utile per le persone con una mutazione genetica legata al Morbo di Parkinson.

Lo studio ha mostrato che i livelli di caffeina erano più bassi nei pazienti con malattia di Parkinson rispetto alle persone di controllo, ma questa differenza era di molto maggiore negli individui portatori di una mutazione nel gene della chinasi 2 ripetuta ricca di leucina (LRRK2).
 
Le mutazioni nel gene LRRK2 sono il principale fattore che contribuisce allo sviluppo genetico della malattia di Parkinson. Tali mutazioni sono relativamente rare. Le percentuali variano tra i diversi gruppi etnici e razziali; sono presenti in meno dell'1% degli individui bianchi.

Sebbene le mutazioni in questo gene siano fortemente legate alla malattia di Parkinson, solo il 30% circa dei portatori sviluppa la condizione. Quindi i fattori genetici potrebbero essere modulati da quelli ambientali, indicando le eventuali strategie preventive.

I ricercatori hanno effettuato il profilo metabolomico di 368 individui. Di questi, 188 avevano il morbo di Parkinson e 180 non avevano il morbo di Parkinson. Delle 368 persone incluse, 233 portavano mutazioni nel gene LRRK2 - 118 con il morbo di Parkinson e 115 che non avevano il Parkinson.

I risultati hanno mostrato che tra gli individui con una copia normale del gene LRRK2, per quelli con malattia di Parkinson, la concentrazione plasmatica di caffeina era del 31% inferiore rispetto agli individui senza Parkinson.
 
Tra le persone portatrici di mutazioni del gene LRRK2, per coloro che avevano il Parkinson, la concentrazione plasmatica di caffeina era del 76% inferiore rispetto a coloro che non avevano il Parkinson.
 
I portatori della mutazione genetica che avevano il Parkinson consumavano meno caffeina. I portatori del gene con il Parkinson consumavano il 41% in meno di caffeina al giorno rispetto alle persone che non avevano il Parkinson, sia con che senza la mutazione del gene.
 
Risultati simili sono stati trovati riguardo ai livelli plasmatici di diversi analiti correlati alla caffeina, inclusi paraxantina, teofillina, 1-metilxantina e trigonellina.
 
I ricercatori hanno anche scoperto che i livelli di caffeina e analiti correlati erano più bassi nel liquido cerebrospinale (CSF) dei pazienti con Parkinson rispetto alle persone di controllo non affette ma portatori della mutazione LRRK2.
 
 
Autori: Grace F Crotty, Romeo Maciuca, Eric A Macklin et Al.
Fonte: Neurology Sep 2020, 10.1212/WNL.0000000000010863; DOI: 10.1212/WNL.0000000000010863
Link della fonte: https://n.neurology.org/content/neurology/early/2020/09/30/WNL.0000000000010863.full.pdf


 
Autore:

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